Archive for the ‘CUKRZYCA’ Category

Galaktozemia

Galaktozemia należy do najlepiej poznanych zaburzeń przemiany węglowodanowej, wywołanych blokiem metabolicznym. Przemianę galaktozy w ustroju ilustruje ryc. 147. Źródłem galaktozy w pożywieniu jest przede wszystkim laktoza, składająca się z glukozy i galaktozy, różniących się jedynie konfiguracją grup OH i H w C4 (por. ryc. 147). Galaktoza pod wpływem galaktokinazy przechodzi w galaktozo-l-fosforan (1), który następnie pod wpływem galaktozo-1-fosfora- no-urydylotransferazy przechodzi w urydynodwufosforan galaktozy (UDPGal). U niemowląt brak jest pirofosforylazy UDPGal (5), stąd niedobór galaktozo-l-fosforanourydylilotransferazy powoduje zatrzymanie przemiany na poziomie galaktozo-1-fosforanu. Nagromadzony galaktozo- -1-fosforan łączy się prawdopodobnie z enzymami glukozo-1-fosforanu (ze względu na duże podobieństwo strukturowe), powodując ich zablokowanie i tym samym zatrzymanie przemiany glukozy z wszystkimi następstwami (brak wytwarzania energetycznych związków ATP). Wskutek tego u niemowląt dochodzi do ciężkich zaburzeń ogólnych: wymioty, rozwolnienia, odwodnienie — często z zejściem śmiertelnym.

Zwykle na czoło wysuwa się trójca objawów: powiększenie wątroby i śledziony, zaćma oczu i opóźnienie w rozwoju. Poziom glukozy we krwi jest podwyższony, w moczu stwierdza się galaktozę. Poza tym w okresie podaży laktozy w pożywieniu w moczu występuje aminoacyduria, jako wyraz uszkodzenia komórek cewek nerkowych (objaw ten utrzymuje się zazwyczaj jeszcze w ciągu tygodnia po zaprzestaniu podawania galaktozy — czas ten jest potrzebny na regenerację komórek cewek nerkowych). Leczenie polega na wyeliminowaniu laktozy z pożywienia.

Napady hipoglikemii

Napady hipoglikemii w tych przypadkach powstają tylko po spożyciu fruktozy, objawiając się nudnościami, wymiotami, zlewnymi potami, sinicą i innymi zaburzeniami w krążeniu aż do utraty przytomności. Po ustąpieniu napadu hipoglikemii może wystąpić lekka żółtaczka, białkomocz i aminoacyduria. Leczenie polega na unikaniu spożywania fruktozy.

Fruktozuria

Również wydalenie z moczem fruktozy należy na ogół do bezobjawowych zaburzeń przemiany węglowodanowej ustroju. Ostatnio wykryto jednak szczególną postać fruktozurii, która przebiega z napadami ciężkiej hipoglikemii. Przebieg reakcji metabolicznych fruktozy ilustruje ryc. 146. W reakcji (1) fruktoza ulega fosforylacji do fruktozo-6-fosforanu przy udziale heksokinazy. W obecności glukozy ta reakcja jest kompetycyjnie blokowana i stąd metabolizm fruktozy przebiega drogą reakcji (3) poprzez fruktokinazę wątrobową do fruktozo- -1-fosforanu. Reakcja (4) może odbywać się tylko w mięśniach dzięki obecności w nich fosfofruktokinazy, natomiast w wątrobie (gdzie tego enzymu nie ma) występuje reakcja (5) aktywowana przez aldolazę wątrobową. Dalszy ciąg przemiany fruktozy odbywa się przy udziale kinazy (reakcja 7), dzięki czemu gliceroaldehyd przechodzi w glicero- aldehydo-3-fosforan, który przy udziale aldolazy (reakcja 6) i fosfokinazy przechodzi w fruktozo-6-fosforan. Ten ostatni (w reakcji 10) dzięki fosfoheksoizomerazie przechodzi w glukozo-6-fosforan z wszystkimi możliwościami dalszego metabolizmu glukozy. Przyczyną łagodnej fruktozurii jest niedobór fruktokinazy wątrobowej, zaś fruktozurii z hipoglikemią — niedobór aldolazy z następowym nagromadzeniem w ustroju fruktozo-1-fosforanu, w wyniku czego występuje prawdopodobnie interakcja enzymów przemiany glukozy. Z powodu niemożności przemiany glukozy powstaje blok energetyczny, wywołany brakiem ATP.